A maioria dos estados brasileiros ainda oferece pelo SUS apenas o teste do pezinho básico, que permite identificar sete doenças. A versão ampliada, capaz de detectar até 60 doenças, já é oferecida em alguns locais, mas a expansão para todo o país ainda não foi concluída.

O teste básico disponível na rede pública identifica hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita e toxoplasmose congênita. A ampliação da triagem está prevista na Lei nº 14.154, de 2021, e deve ocorrer em cinco etapas até 2030, segundo o Ministério da Saúde. Na prática, porém, a implementação ainda é desigual entre os estados.

Minas Gerais oferece uma versão capaz de identificar entre 60 e 64 doenças, enquanto o Distrito Federal disponibiliza um teste para cerca de 60 doenças. Na maior parte do país, entretanto, a triagem permanece restrita às sete doenças previstas no teste básico.

Entre as doenças que podem ser identificadas nas versões ampliadas estão a atrofia muscular espinhal (AME), acidúria glutárica tipo 1, doenças mitocondriais, defeitos da beta-oxidação de ácidos graxos e imunodeficiências primárias.

A diferença entre os exames pode ter impacto no diagnóstico e no início do tratamento. Segundo a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, essas doenças não são identificadas nos locais onde apenas o teste básico é oferecido, o que pode atrasar o diagnóstico, a consulta e o início do tratamento. “Há uma desigualdade regional onde bebês em estados sem o teste ampliado ficam em desvantagem. Além do impacto clínico no atraso de coleta, diagnóstico e consulta, o que pode causar sequelas irreversíveis”, afirma a entidade.

O vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, Francis Galera, também chama atenção para a situação de estados que ainda não conseguiram implementar integralmente nem mesmo a triagem básica. “Infelizmente temos estados que nem as seis doenças estão sendo triadas”, afirma.

A ampliação nacional está prevista para ser concluída até 2030.